07/01/2020
《G6PD系列》
▶️G6PD(蠶豆症)是什麼?
葡萄糖六磷酸去氫酵素(簡稱 G6PD) 是其中一種保護紅血
球的正常酵素,使其不容易受到破壞。患有 G6PD 缺乏症
之人士,其健康在一般情況下與常人無異,但當他們受到
嚴重感染或氧化物(如若干藥物或化學物質)刺激時,大
量紅血球便會受到破壞,造成急性溶血現象。而紅血球於
急性溶血時會被分解並產生膽紅素,造成黃疸。患有嚴重
黃疸的初生嬰兒如得不到及時治療,過量的膽紅素會積聚
在腦部,形成腦核性黃疸(亦稱作核黃疸),對腦部細胞
造成永久損害,引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、
甚至死亡。
G6PD 缺乏症在香港甚為普遍。跟據新生嬰兒篩查計劃的
數據顯示,新生男嬰中每 100 人中有 4 至 5 人患有此症,
而新生女嬰中則每 1,000 人便有 3 至 5 人患有此症。
▶️點解男仔居多?
G6PD缺乏症是一種遺傳病,其遺傳模式為「性連鎖隱性遺
傳」。人體的每一個細胞內皆有 23 對(46 條)染色體,
其中第23 對為「性染色體」,男性是由一條 X 染色體和
一條 Y 染色體組成(即 XY),而女性則由兩條 X 染色體(即 XX)
組成。負責製造 G6PD 的基因就位於 X 染色體上。如果男性
唯一的X染色體上的G6PD基因出現了突變,他便無法製造足夠
的G6PD,血液內的G6PD活性程度便會降低。
假如女性其中一條X染色體帶有一個突變G6PD遺傳基因,
她便是一位G6PD缺乏症的基因攜帶者。在這情況下,其另
一正常的G6PD基因仍可製造足夠的G6PD保護紅血球,因而
不會出現徵狀。女性基因攜帶者有 50%機會將突變基因遺傳給
下一代。她每個兒子會有 50%機會患上 G6PD 缺乏症;而她
每個女兒會有 50%機會成為 G6PD 缺乏症的基因攜帶者。
▶️如何知道我的新生嬰兒是否患上此病?
衞生署自 1984 年開始免費為所有在公立醫院出生的嬰兒
提供臍帶血篩查,針對先天性甲狀腺功能不足及 G6PD 缺
乏症兩種常見疾病。
透過檢測臍帶血 G6PD 活性程度,便可確診新生嬰兒患者。
大部份篩查結果都是正常的,家長不會特別收到通知。確
診 G6PD 缺乏症之嬰兒的家長則會收到醫護人員的通知,
並給予講解化驗結果及提供相關的健康輔導。
▶️患上 G6PD 缺乏症的嬰兒有甚麼徵狀?
除非受到氧化物刺激,例如受到感染、服用了某些不宜服
用的藥物或進食了蠶豆,否則大部分 G6PD 患者是沒有任
何徵狀的。
只有當大量紅血球被破壞及分解,過多的膽紅素積聚並超
出患者的肝臟負荷時,就會出現嚴重黃疸甚至急性溶血的
現象。患者出現徵狀與否,取決於其 G6PD 酵素的缺乏程
度以及所受到的氧化物刺激的劑量而定。
家長應格外留意其嬰兒是否有黃疸出現,並且聯絡母嬰健
康院、家庭醫生或私家醫生跟進嬰兒的健康狀況。
▶️甚麼是急性溶血現象?我們應怎樣做?
短時間內大量紅血球受到破壞及分解就是急性溶血現象。
這時,紅血球因受到破壞而流失的速度比身體能製造新的
紅血球為快,因此身體未能及時補充足夠的紅血球,這就
會造成急性或嚴重貧血,病人因此會顯得面色蒼白。此外,
患者的皮膚及眼白亦會泛黃,並會排出深茶色的小便。 如
家長留意到以下徵狀,必須立即求醫,以免耽誤病情:
新生嬰兒 #
1️⃣不肯進食
2️⃣神情呆滯
3️⃣過度渴睡
小孩子或成年人 #
1️⃣面色蒼白
2️⃣感到疲倦
3️⃣呼吸不暢順
4️⃣心跳加速
▶️🔆患者應注意甚麼?
由於此症是遺傳病,不能根治,患者將終生患有此症。最
重要是預防症狀發生,避免因接觸或進食某些物品而產生
溶血。患者需終生注意以下事項:
🚫避免使用某些中藥🚫
🚫黃蓮
🚫金銀花
🚫臘梅花
🚫牛黃
🚫珍珠末
🚫避免服食某些西藥🚫
🚫若干退熱藥物
🚫抗生素如:
呋喃妥英 (Nitrofurantoin)、
萘啶酸片 (Nalidixic acid)、
磺胺甲噁唑 (Sulfamethoxazole)
🚫抗瘧疾藥如:
伯氨喹 (Primaquine)
🚫鎮痙藥如:
非那吡啶 (Phenazopyridine)
*此名單未完全涵蓋所有藥物,詳情請諮詢醫生。
🚫避免進食蠶豆及其製成品🚫
🚫避免接觸含萘類 (Naphthalene)的臭丸或防蟲片🚫
🔔此症患者求醫時應通知醫生有關患有此症的病歷,或向
你的醫生出示 G6PD 缺乏症確診卡(適用於醫院管理局
轄下醫院出生的嬰兒) ,以確保用藥得當。
🔔母親用母乳餵哺患有 G6PD 缺乏症的嬰兒期間須注意:
1️⃣如生病需要服藥,不論中藥或西藥,應告知醫生你的
嬰兒患有 G6PD 缺乏症,以確保醫生處方適合你服
用的藥物。
2️⃣應避免進食蠶豆及其製品。
🥰此症患者如能注意以上事項,其健康及成長是完全正常的🥰
以上內容轉載衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組
如要查詢詳細內容,可致電電話熱線: (852) 2361 9979
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