17/12/2022
Quand vous me verrez, vous regarderez mon sourire, c'est une évidence , il est très présent, il illumine mon visage...
Il l'illumine tellement qu'on dit souvent à maman cette phrase qui lui fait tellement de mal "on dirait pas qu'elle est malade quand on l'a voit"
Oui parce qu'on s'attend toujours à ce que les enfants malades et handicapés soient dans un fauteuil roulant entrain de bavés et de regarder dans le vide... il y a tellement de préjugés et d'apprioris dans ce monde
Car moi Alya 4 ans, je suis malade, très malade
Et mon sourire et mon amour sont mes alliés chaque jour contre mes maladies rares qui sont mes ennemis à chaque instant 🙏
Et comme beaucoup d'enfants malades, mon immense sourire fait parti de mon caractère, quand on connaît que la maladie, la souffrance, on ne se plaint pas, jamais... car on ne sait pas du tout ce que sait de vivre normalement 🙏
Moi Alya 4 ans, je sais pas de quoi demain sera fait... je ne le sais jamais, je vis au jour le jour...
Maman et papa profite de moi au maximum
Alors quand vous me verrez, svp regardez aussi mon quotidien, mon histoire, mon combat Cherchez à comprendre et ne vous fiez pas uniquement à mon sourire même si j'ai envie qu'on retienne que ça de moi, ce n'est pas ma réalité 🙏🤎🙏
👇Syndrome de Wiedemann-Steiner 👇
Problèmes neurodéveloppementaux , hypotonie, syndrome du côlon irritable, multihandicap, infections à répétition, otites à répétition, autisme, déficit en fer, déficit en hormone de croissance, troubles du comportement, apnée du sommeil, hypoglycémies, cyanoses, nourrie par gastrostomie, macroglossie (malformation de la langue), troubles alimentaires sévères, troubles du sommeil, problème cardiaque, problème respiratoire ( je suis asthmatique), convulsions, troubles du langage sévère, problèmes rénaux, laryngomalacie congénitale, malposition cardio-tubérositaire, problème au niveau métabolisme de mes protéines, encombrement chronique, paires de côtes en moins et fusion des côtes, rectitude de la nuque.
👇Maladie du Filum ou Syndrome Neuro-Crânio-Vertébral👇 ( chiari, Syringomyélie, Oedème médullaire, Cône médullaire bas)
La Maladie du Filum est une conséquence de la traction de tout le système nerveux : moelle épinière, tronc cérébral, cervelet et cerveau, par le ligament filum terminale qui est plus court que la normalité.
Ma 2ème maladie rare se manifeste avec des symptômes principalement du système nerveux, du crâne et de la colonne vertébrale, comme : céphalée, nausées, vomissements, dysphagie, vertiges, troubles de la mémoire, cervicalgies, dorsalgies, , lombalgies, paresthésies, altérations de la sensibilité, douleurs aux membres, faute de force aux membres, altérations de l’équilibre, incontinence fécale et urinaire, insomnie, altérations de la marche, et beaucoup d’autres symptômes..
Syringomyélie: formation d’une ou de plusieurs cavités à l’intérieur de la moelle épinière, pouvant causer des douleurs chroniques sévères, des troubles neurologiques et un handicap moteur allant jusqu’à la perte d’autonomie. Ces cavités appelées « syrinx » endommagent les fonctions neurologiques.
La malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle du cervelet caractérisée par un glissement d'une ou des deux amygdales cérébelleuses vers le foramen magnum (ouverture de la base du crâne en position occipitale). Les MC peuvent causer des maux de têtes (céphalées), des difficultés à avaler (dysphagie), vomissements, vertiges, douleurs à la nuque (nucalgies), instabilités à la marche (ataxie), une faible coordination des mains, des sensations de fourmillements dans les mains et les pieds (paresthésies), des atteintes de la locution (dysarthrie). Moins souvent, les personnes atteintes souffrent d'acouphènes, de douleurs aux oreilles (otalgies), parfois de manière unilatérale, de faiblesse, fatigue, bradycardie ou encore tachycardie, déformation de la colonne vertébrale (scoliose) liés à une affection de la moëlle épinière, un souffle anormal avec apnées du sommeil et dans les cas les plus sévères, une paralysie.
Le syndrome du cône terminal est un syndrome neurologique invalidant provoqué par une lésion du cône terminal de la moelle spinale.
Le tableau clinique du syndrome du cône terminal se rapproche de celui du syndrome de la queue de cheval, mais s'en distingue par la présence de signes pyramidaux.
Il comporte classiquement :
des troubles sphinctériens,
une anesthésie des muqueuses urétrale et rectale
une anesthésie cutanée des régions périnéale et périanale (topographie dite « en selle »)
une parésie du psoas et des adducteurs due à l'atteinte de la première racine lombaire
un signe de Babinski
L'ischémie désigne la diminution de l'apport de sang artériel au niveau d'un organe. Il s'ensuit une baisse de l'oxygénation (une hypoxémie), qui peut aboutir à la nécrose de l'organe ischémié, dite nécrose ischémique.
Les symptômes apparaissent soudainement et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une paralysie, une sensation anormale ou un manque de sensation d'un côté du corps, des troubles de l'élocution, une confusion, des troubles de la vision, des étourdissements et une perte d'équilibre et de coordination.
J'ai 4 ans et j'ai deux maladies rares
Si vous avez tout lu ., j'ai tout ça, toutes ces choses dans mon petit corps... je n'ai pas tous les symptômes décrits sur la maladie du filum et heureusement... car j'en ai déjà énormément qui sont écrits et qui me font beaucoup souffrir...et ça empira avec le temps...voilà pourquoi je dois me faire opérer 🙏
Je vis avec tout ça, je dors avec tout ça, je me déplace avec tout ça et pourtant c'est mon SOURIRE que je vous montrerais quand je vous croiserais 🙏
Alors Maman, papa, Kayron et moi on espère de tout notre cœur que mon combat fera avancer les choses sur la façon de percevoir les enfants malades et handicapés 🤎
Je ne veux pas de pitié juste que vous voyez ma réalité 🤎
